Laboratório de Imunologia e Imunodeficiências Primárias – PIDLAB [NI-SERV-2020-07]

PIDLAB – Orientado para melhores abordagens diagnósticas de Imunodeficiências Primárias e doenças imunológicas

Oportunidades a promover 

Prestação de serviços / Conhecimento 

Visão geral

O Laboratório de Imunologia e Imunodeficiências Primárias (PIDLAB) da Faculdade de Medicina da NOVA foi criado para responder à crescente necessidade de serviços especializados de diagnóstico e monitorização para doentes com doenças relacionadas com o sistema imunitário.

Desde 2010, a nossa equipa multidisciplinar tem estado na vanguarda da implementação de ensaios laboratoriais avançados que apoiam os médicos no diagnóstico, acompanhamento e gestão personalizada destes doentes. A par das nossas atividades de diagnóstico, participamos ativamente em projetos de investigação que visam aprofundar a compreensão dos mecanismos imunitários subjacentes a várias doenças, sempre com o objetivo de melhorar os cuidados prestados aos doentes.

O nosso trabalho de diagnóstico centra-se no diagnóstico laboratorial e acompanhamento de pacientes com distúrbios imunológicos, desde imunodeficiências primárias (PIDs) / erros inatos da imunidade (IEIs) até doenças alérgicas e autoimunes. Também temos estado envolvidos na avaliação do perfil imunitário e dos parâmetros prognósticos preditivos, no contexto da infeção por SARS-COV2 e em doenças sistémicas graves (pancreatite). Nos últimos anos, também nos temos dedicado ao estudo do perfil imunológico das mulheres durante a gravidez, o parto e o pós-parto, explorando o papel potencial do sistema imunitário nas complicações da gravidez e na infertilidade.

Embora clinicamente diversas, as PID/IEIs frequentemente apresentam infecções recorrentes ou graves desde a primeira infância. No entanto, o espectro clínico está a expandir-se rapidamente para incluir condições autoimunes e autoinflamatórias, linfoproliferação, malignidade e até mesmo manifestações alérgicas. Independentemente da apresentação, o diagnóstico precoce e preciso, possibilitado por metodologias laboratoriais de última geração, é essencial para garantir o início oportuno de terapias direcionadas.

O nosso trabalho abrange também doenças alérgicas e autoimunes, condições altamente prevalentes que afetam significativamente a qualidade de vida, estando ou não relacionadas com PIDs/IEIs. Temos estado particularmente envolvidos em estudos sobre a síndrome de Sjögren (SjS), explorando associações entre subpopulações de linfócitos e a atividade e gravidade da doença.

No campo da alergia e hipersensibilidade, investigamos sibilância recorrente e asma, alergia a medicamentos (reações graves tardias) e alergia alimentar, nomeadamente alergia ao leite de vaca, caraterizando como o perfil imunitário de crianças alérgicas evolui após imunoterapia oral. Mais recentemente, expandimos esta investigação para condições atópicas em mulheres grávidas e não grávidas, examinando os mecanismos imunitários subjacentes ao impacto da asma na gravidez e como a modulação imunitária materna pode influenciar as manifestações alérgicas nos filhos.

Além disso, o estabelecimento de fortes colaborações com os departamentos de Obstetrícia e Ginecologia dos hospitais de Lisboa permitiu o desenvolvimento de uma linha de investigação robusta em Imunologia Reprodutiva. Através destes estudos, pretendemos avançar na compreensão dos mecanismos imunitários subjacentes à saúde e às doenças reprodutivas, abrindo caminho para uma melhor compreensão do equilíbrio complexo entre as células maternas, fetais e mediadores que conduzem a uma gravidez e parto bem-sucedidos.

Em conjunto, estes esforços integrados posicionam o PIDLAB como uma referência nacional em imunologia translacional, combinando diagnóstico clínico, monitorização imunitária e investigação de ponta para melhorar os resultados dos doentes e expandir o conhecimento em imunorregulação humana.

Vantagens competitivas 

Em Portugal, fomos pioneiros na implementação das estratégias do consórcio EuroFlow™ para o estudo e diagnóstico de imunodeficiências primárias.

Embora a nossa principal área de atuação seja a região sul do país, a nossa experiência e ensaios exclusivos permitem-nos colaborar com centros clínicos em todo o país, particularmente no acompanhamento de pacientes adultos e pediátricos com síndromes hemofagocíticas – com uma gama de testes não disponível em nenhum outro local em Portugal.

Aplicações 

O nosso laboratório integra tecnologias avançadas para fornecer um perfil imunológico abrangente. Analisamos fenótipos e funções das células imunitárias, bem como biomarcadores essenciais, tais como anticorpos e citocinas, utilizando diversas plataformas de imunoensaio.

Orgulhamo-nos de ter sido o primeiro laboratório em Portugal a adotar as estratégias do consórcio Euroflow para o diagnóstico de PID, e o nosso trabalho é reforçado também pela participação em programas internacionais de avaliação da qualidade para o diagnóstico de PID/IEI, garantindo os mais elevados padrões analíticos e científicos.

Tecnologias e Capacidades

O nosso laboratório está equipado com plataformas de citometria de fluxo e imunoensaio de última geração, com certificação CE-IVD, que permitem a realização de perfis imunológicos abrangentes:

• Citometria de fluxo: citómetro de fluxo BD FACSCanto II de 8 cores;
• Ensaios imunológicos funcionais: avaliação da ativação de células imunes, produção de citocinas, capacidade proliferativa, potencial de degranulação e explosão oxidativa, entre outros;
• Plataformas serológicas e de imunoensaio: quantificação de anticorpos, autoanticorpos e diversos biomarcadores inflamatórios;
• Perfil de citocinas: análise multiplex para monitorização precisa de diversos biomarcadores imunitários e inflamatórios;
• Testes especializados de alergia: atualmente, também estamos a desenvolver a nossa oferta no que diz respeito à abordagem diagnóstica de reações alérgicas, com a implementação de testes BAT e TTL para alergias alimentares e medicamentosas.

Formação e Colaboração

O PIDLAB funciona como um centro de formação para estudantes, residentes (pediatria, alergologia, patologia clínica) e pós-graduados em ciências biomédicas e clínicas.

Recebemos estagiários nacionais e internacionais através de programas colaborativos, partilhando a nossa experiência em diagnósticos imunológicos avançados.

Mantemos parcerias ativas com:

• Hospitais em todo o país;
• O consórcio EuroFlow™;
• Unidades de investigação, como a NMS Research e o CHRC (Centro de Investigação em Saúde Integral);
• Colaboradores académicos e clínicos internacionais.

Integração Cçínica e de Investigação

O PIDLAB opera na intersecção entre o diagnóstico clínico e a investigação científica.

Colaboramos ativamente com unidades hospitalares e centros de investigação em todo o país para:

• Desenvolver e validar novas abordagens de diagnóstico;
• Participar em redes de investigação nacionais e europeias;
• Traduzir os conhecimentos imunológicos em melhores cuidados aos doentes.

A nossa equipa também contribui para publicações revistas por pares e projetos de doutoramento sobre imunofenotipagem, desregulação imunitária, imunologia reprodutiva, doenças autoimunes e alérgicas. Segue-se uma pequena visão geral das investigações publicadas mais recentemente:

1. Ângelo-Dias M, Martins CG, Mata M, Barata M, Chung A, Sarzedas S, Fernandes E, Appleton C, Lima J, Borrego LM. Immunological Reference Intervals in Pregnancy: Longitudinal Analysis of Adaptive Lymphocyte Subsets. Front Immunol. 2025;16:1634176. doi: 10.3389/fimmu.2025.1634176
2. Torres-Valle A, Neirinck J, Silva SL, de Arriba S, Serrano C, Cordón L, Arenas-Caro PP, Subirá D, Mercado MR, González Granados LI, Martins C, Kalina T, Balastegui-Martín H, Cabanero-Navalon MD, Marcos M, Ines S, Contreras T, Prieto C, Guerrero L, García Cañadas MC, Cordeiro AI, Albarran B, Gómez NG, Hurtado G, Barez A, Madruga I, García-Sancho AM, Bastida JM, Davila I, Aragon L, Requejo Olaizola PM, Hofmans M, De Vriendt C, Blanco E, Jara-Acevedo M, Kerre T, Sempere A, Haerynck F, Prada Á, Sousa AE, Bonroy C, van Dongen JJM, Pérez-Andrés M, Orfao A; EuroFlow Consortium. Immunological biomarkers of non-infectious complications and overall survival in common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2025 Oct 30: S0091-6749(25)01079-6. doi: 10.1016/j.jaci.2025.10.020. Epub ahead of print. PMID: 41176068.
3. Martins CG, Ângelo-Dias M, Chasqueira MdJ, Brito MJ, Silva TM, Matos MV, Lopes MT, Crespo H, Mata M, Borrego LM, et al. SARS-CoV-2 Infection in Children: Revisiting Host–Virus Interactions Through Post-Infection Immune Profiling. Pathogens. 2025; 14(9):838. doi.org/10.3390/pathogens14090838
4. Reis JL, Rosa NN, Martins C, Ângelo-Dias M, Borrego LM, Lima J. The Role of NK and T Cells in Endometriosis.NInt J Mol Sci. 2024 Sep 21;25(18):10141. doi: 10.3390/ijms251810141
5. Malheiro F, Ângelo-Dias M, Lopes T, Martins CG, Borrego LM. Cytokine Dynamics in Acute Pancreatitis: The Quest for Biomarkers from Acute Disease to Disease Resolution. J Clin Med. 2024 Apr 15;13(8):2287. doi: 10.3390/jcm13082287.PMID: 38673560

Contacto

Laboratório de Imunologia e Imunodeficiências Primárias
Faculdade de Medicina da NOVA – Edifício Principal
Campo dos Mártires da Pátria, 130
1169-056 Lisboa

Telefone: 00351 218803045
E-mail: imunologia@nms.unl.pt

Mais detalhes 

Mais informação e publicações relevantes estão disponíveis em: 

http://cedoc.unl.pt/allergy-immunodeficiency-and-translational-immunology/